VATER é uma associação não aleatória de defeitos congénitos associados com patogénese comum. Inclui malformações como anomalias vertebrais, atrésia ou imperfuração anal, fístula traqueo-esofágica com atrésia esofágica e displasia renal ou radial. O acrónimo VATER foi inicialmente utilizado para descrever esta associação, mas outras anomalias, como defeitos cardíacos e anomalias dos membros, foram mais tarde também consideradas alterações cardinais e incluídas, modificando o acrónimo para VACTERL. Embora estejam descritos poucos casos na literatura, a associação do espetro VATER/VACTERL pode ser precocemente detetada na ecografia do primeiro trimestre de gravidez. Os autores apresentam dois casos de associação VATER/VACTERL, em que a suspeita do diagnóstico na ecografia das 12 semanas foi confirmada através de estudo anatomopatológico. O diagnóstico pré-natal de associação VACTERL é desafiante e dificilmente estabelecido no primeiro trimestre de gravidez, requerendo competências específicas e experiência para interpretar o exame ecográfico. O diagnóstico precoce é importante para o aconselhamento do casal. A abordagem da condição pode passar por interrupção médica da gravidez ou realização do parto num hospital com cuidados diferenciados para o recém-nascido.

VATER is a nonrandom association of congenital defects with common developmental pathogenesis including/which includes malformations like vertebral defects, anal atresia or imperforate anus, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, and radial or renal dysplasia. VATER acronym was initially used to describe this association, but other malformations, like cardiac defects and limb anomalies, were later also considered cardinal features and included, changing the acronym to VACTERL. Although few cases have been reported, VATER/VACTERL spectrum association can be detected in first-trimester ultrasound. Herein, the authors describe two cases of VATER/VACTERL association suspected during the 12-week ultrasound and confirmed in anatomopathological study. Prenatal VACTERL association diagnosis is challenging and rarely detected in the first pregnancy trimester. It requires skill and experience to interpret ultrasound findings and some features are difficult to recognize before birth. Early diagnosis is important for parental counselling and delivery planning. Management options include medical pregnancy termination and delivery in a tertiary center to improve outcomes.

Resumo Os teratomas maduros císticos do ovário, ou tumores dermoides, são as neoplasias benignas mais frequentes em mulheres jovens. A sua transformação maligna é rara, e ocorre emmenos de 2% dos casos. A composição histológica heterogénea destes tumores pode ser responsável pela ocasional elevação de marcadores tumorais, como o Ca19-9 e o Ca125. Descrevemos umcaso de teratoma maduro cístico do ovário numa paciente de 50 anos com o segundo valor mais elevado de Ca19-9 (8922,76 UI/mL) descrito na literatura. Concluímos que níveis anormalmente elevados de Ca19-9 não estão necessariamente associados a tumores malignos, e podem conduzir a intervenções médicas desnecessárias e contribuir para o aumento da ansiedade da paciente. Portanto, as características clínicas, os estudos imagiológicos e os marcadores tumorais devem ser interpretados cuidadosamente, e não devem limitar o tipo de conduta cirúrgica.

Abstract Mature cystic teratomas, or dermoid tumors, are the most common benign ovarian neoplasms in young women. Malignant transformation is rare, and occurs in less than 2% of the cases. The heterogeneous histological composition of these tumors may be responsible for the occasional elevation of various tumor markers, such as Ca19-9 and Ca125. We describe one case of mature cystic teratoma in a 50-year old woman with the second highest level of Ca19-9 (8922.76 UI/mL) described in the literature. We concluded that abnormal levels of Ca19-9 are not necessarily associated with ovarian malignancy, and may lead to unnecessary medical intervention and patient anxiety. Therefore, the clinical features, imaging studies and antigen testing should be interpreted carefully, and should not limit the surgical approach.